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7000多种罕见病仅5%存在有效治疗药物,再加上高昂的药价,使得患者容易沦为医学的孤儿

2019-07-16 点击:1574
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本文发表于《三联生活周刊》2019年第1号,原标题《罕见病家庭的生存》

文/王山

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生病的方浩然(李伟摄)

方浩然没有看到一个14岁孩子的样子。他只有144厘米高,重量不到40公斤。宽大的衣服缠在他身上,就像淹死他一样。引起他注意的唯一一件事就是他的胃,西藏人无法掩盖厚厚的冬衣。当这个年龄相仿的孩子正在跑步和比赛时,他正在守护着这个大肚子,更多的时候他仍然站在一边。他是戈谢病人,由疾病引起的疼痛不断消耗他的行动能力。

戈谢病是一种极为罕见的遗传病。由于体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶,葡萄糖脑苷脂可以储存在体内,从而侵蚀肝脏和脾脏。大多数患者肝脏和脾脏会出现异常肿胀。病情伴有骨痛和癫痫。在严重的情况下,它将面临终身残疾,甚至死亡。作为一种罕见疾病,国外戈谢病的流行病学调查显示,戈谢病的发病率为1/200,000-1/100,000。目前中国没有相应的数据,估计中国的实际患者人数不超过1000人。 “中国确诊病例数约为400例。”罕见疾病发展中心主任黄如芳告诉记者。黄汝芳也是一位罕见的病人。他在很小的时候就被诊断出患有假性高冠状动脉发育不良,这意味着他的身高会受到很大影响。 2008年,黄汝芳成立了一个非营利组织,呼吁全社会加强对成骨不全患者的救助。那时,中国鲜为人知的罕见疾病。现在,对罕见疾病的认识有了很大提高。黄汝芳说,在每个人的基因中,有7到10组基因平均有缺陷。如果父母碰巧有相同的遗传缺陷,那么患有罕见疾病的儿童的比例很高。

方浩然于2014年被诊断出患有戈谢病。那时,他的父亲方林玉已将他带到县,市和省的医院,但没有人说方浩然有任何疾病。 “我问他们的孩子他们患了什么病。医生说他们不知道。我建议我去上级医院检查。我得到结果后回来告诉他们。”方林玉告诉本报记者,当时,除了脾脏,儿子的血小板水平也很低。该省的医生曾怀疑方浩然患有白血病,但最终还是排除了。

后来,方林玉了解到,中国戈谢病患者的平均误诊时间为5年,最长的是20年。因此,许多患者错过了最佳治疗机会。因此,当我在北京三甲医院听到疾病的名称时,方林玉终于找到了定居的地方。

他问医生:“它治好了吗?”

医生瞥了他一眼,回答说:“药很贵。一个有两千三个,一个月有五六个。”

方林玉倒计时,需要一万多元。他问道:“使用这种药是否合适?”

医生:“需要终身服药。”

医生说完后,方林玉坐在地上。戈谢病的药物是基于患者的体重,每10公斤需要一种药物。根据用药标准,儿子一年的药费超过100万元。方林玉来自河南省周口市农村。他通常每月通过卖蔬菜和卖水果赚2000多元。确诊孩子之前的检查和治疗费用使家庭没有积蓄。

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方浩然一家三口在出租室(李伟摄)

可以有效治疗戈谢病的药物称为注射用溶血素酶。在中国,它有一个更流行的名字叫做“精神”。这也是中国唯一批准用于治疗戈谢病的有效药物。研究表明,用一种戈谢病治疗6个月后,报告的骨痛数量减少了37.5%,可以显着提高患者的生活质量;用Si Lazan治疗24个月后,患者的脾脏体积减少。 50.9%,肝脏体积减少30.8%。换句话说,终身服药可以确保患者像普通人一样生活。 “但他的生命如此漫长,我们怎能负担得起。”除了无力的感觉外,方林玉不知道他能做些什么来挽救孩子的生命。

方浩然从来没有用过足够的想法来赞美。即使在诊断后第一次给药后,也只使用了4次。他知道药物的珍贵,所以每当他试图忍受他的身体疼痛时,他都不会告诉他的父母。上初中后,他住在学校。在这段时间里,父母给他吃饭,他回到了原来的样子,问他为什么只说“我不想吃饭”。我无法忍受,没有办法,家里没有钱买药。方浩然可以理解,母亲出去买一两美分一磅的食物。增加营养就是煮鸡蛋。

方林宇能想到的方法就是到医院给孩子们给止痛药。家里的各种止痛药无处不在,起初它们仍在使用。随着疼痛加深,没有效果。去县里的医院是没用的。 “他们从来没有听说过这种疾病,也没有办法治愈它。”胃被隐藏起来,脾脏继续膨胀使得方浩然慢慢地扩张和扩张,就像一个吹到极限的气球。方浩然的最后一次用药就在这个时候。那是八月,方林玉看着儿子的肚子。 “肚子非常薄,撞击会爆裂。”方林玉带着孩子走向针头。看着这个想法并一点一点地欣赏输液管进入儿子的血管,方林玉知道他的儿子曾经逃过一次,但下次他这么做时,他吞咽了一下,不再考虑它。

河南有方林玉等23个家庭。他们要么通过一组病人会面,要么在医生的办公室门口见面。有些家庭条件很好。丈夫和妻子都有很好的工作,但是在孩子生病之后,存款就不见了,房子也卖了。这群人就像一颗散落在夜空中的星星,因为疾病和无助是联系在一起的。方林玉告诉本报记者,河南戈谢病患者中最大的是30多岁。他们大多数是四五岁的孩子,十岁。今天,这个数字已减少到16人。 “去年共有4名儿童失踪。其中两名是同一天。他们真的买不起药。”

即便如此,方林玉仍然是最乐观的一个。他总是安慰其他孩子的父母,孩子很幸运,至少有药物可以治愈国际上有7000多种罕见疾病确诊,只有5%的疾病有有效的治疗药物,而戈谢病就是其中之一。 “这种疾病与其他疾病不同。很明显有治疗的药物,但由于没有钱,它无法治愈疾病。如果我们是父母,就不可能看到孩子在那里受到折磨。 “方林宇过去并不想放弃这个孩子,和所有的父母一样,他希望自己的孩子能够上学和上大学。

有一种治疗药物的方法,它也是一直致力于关注戈谢病的罕见疾病发展中心的起点。 2013年,为了关注更多的罕见病患者,黄汝芳建立了“罕见疾病发展中心”,这是全国唯一一家专注于整个罕见疾病领域的公益机构。近年来,该中心已启动了50多个罕见疾病网络组织。黄汝芳见过太多无法治疗的病人。由于戈谢病有药物,为什么不能将其纳入医疗保险目录中以便患者可以使用该药?

黄如芳告诉本杂志,自1999年以来,Sizanzan美国健康公司的制造商已通过慈善机构向数百名中国患者捐赠药品。在河南,有十几名患者接受了捐赠。 “通过这种方式,你会看到一种现象。十几个服用药物的患者与普通人没有什么不同。不能吃药的患者正在遭受痛苦。这就好像在两端都有两个相同的生命,因为一个机会,他们的命运完全不同。“黄汝芳说,这个所谓的机会可能仅仅是因为当时有些病人尚未被诊断出来。

儿子生病后,方林玉在很多方面寻求帮助。亲戚和邻居放弃了钱,但他们得到了报酬。他到政府寻求帮助,告诉他们儿子的病情,并希望报销他的孩子接受治疗。另一方听说过,他们从未听说过这种疾病,更不用说在医疗保险目录中。这并不奇怪,罕见的疾病是如此,甚至医生的意识也不高据一项外国调查显示,一例戈谢病被送给了406位血液学家,只有20%做出了正确的诊断。

我不知道这是否重要。方林宇可以清楚地告诉他们。 “什么是主要疾病?我的孩子也病了。为什么癌症化疗是一种可以报销的重大疾病?我们的孩子每年需要超过100万来治疗疾病。为什么不把戈谢病列入报销名单?”那些甚至不知道什么是戈谢病的农村人士提出了戈谢病所涉及的术语以及罕见疾病所面临的问题。另一方认为方林玉和他的孩子非常可怜,并答应帮助他上诉指示。 2016年,县政府给方林玉救了15万元,方浩然交换了8个想法和赞美。

事实上,在中国,绝大多数罕见疾病患者面临无法治愈或无力负担药物的情况。罕见疾病本身发病率低且非常罕见,这决定了患者也可能成为“医疗孤儿”。这是国外的另一个场景。在美国,99%的罕见疾病患者通过商业保险接受治疗;澳大利亚使用救命医药基金计划来保护缺乏酶的患者的治疗;意大利政府已经建立了3000万欧元的基金。用于治疗罕见疾病。对他们来说,稀有疾病的研究有两个含义:第一个是医学标准的提高,第二个是社会文明的进步。

幸运的是,中国许多省份已经意识到这些问题,并探讨了相应的机制。例如,2012年,青岛市建立了重大疾病医疗系统。根据“吸食病毒”的想法,我们将继续向重大疾病救助系统报销十几种昂贵的孤儿药费用。这些费用由财政专项基金,民政,慈善机构,企业和个人通过新颖的共同支付机制共享。一些患者已经计算了账户。例如,戈谢病每年花费一到两百万。在这种机制之后,成本降低到数万。该模型更好地解决了罕见疾病的昂贵药物问题。由于家庭登记不同,患有罕见疾病的患者被放置在天平的两端。

青岛市社会保险研究会副会长刘俊帅是青岛市罕见病政策的策划设计师。 “罕见疾病难以列入医疗保险目录的原因之一是其中一种是公平,即如何平衡保护稀有疾病和非罕见疾病的公平性。许多人可能想知道为什么他们有为了节省这么少而付出这么多钱。“人们?”刘俊帅对公平有另一种理解。这是他在青岛推广罕见疾病政策的初衷,即“为什么某些疾病如癌症有资格获得医疗保险报销,难得的罕见病?“

刘俊帅10年来一直是放射科医生,他并没有深入研究罕见患者。然而,在他到达青岛市社会保险局后,他经常让罕见患者的家属到他的办公室来反映他的上诉。他们中的大多数人都把问题指向了一点点患者买不起昂贵的药物,并要求医疗保险报销药品并承担更多责任。一些费用。来的人非常难过,经常哭着不说几句话。 “从道德的角度来看,很明显有药物可以拯救他们。我们怎能看到死亡?”刘俊帅告诉记者,“共同支付”是“青岛模式”的核心理念。 “罕见的疾病治疗费用昂贵。医疗保险的全额报销非常紧张。政府提供基本资源,业务平台和信息管理系统,并引入更广泛的商业和社会资源,这是解决问题的更好方法。 “

从设计到实施,打破旧模式的新政策显然不容易。 “例如,您必须考虑政策的可持续性。如果将来有越来越多的罕见患者,那么您如何保证其可持续性;在公平方面,您不得侵犯权利和义务。在保险原则的情况下,所有疾病都被全面考虑。“刘俊帅说,由于各种因素,戈谢病医疗保障项目的最终实施仍比计划晚了一年。在此期间,由于停药,两名戈谢病患儿在青岛去世。获得消息后,刘俊帅说他很久很伤心。“我们的工作有多重要?事实上,它是如此重要,非常现实!“刘俊帅说,”实施稀有疾病政策的关键不是钱的数量和来源问题,而是概念和管理问题:愿意做事情,管理决策真的可以做好事。“

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(插图老牛)

在推出青岛和浙江的高雪病报销政策后,方林玉还想到了,像其他人一样,有孩子的“移民”是否有政策的地方青岛户外登记的戈谢病人70%都是移民家庭。但是出现了一个真正的问题。首先,我在哪里可以买房?第二,即使我买房,我还能享受当地的罕见病政策吗? “我的孩子可以等待吗?”方林宇的担忧很快就成了现实。 2018年7月,青岛市人力资源和社会保障局发布了一份文件,对从现场转移到城市户口的高雪病患者设立了五年户籍或员工医疗保险金额;浙江省也提出了类似的限制。

方林宇开始与河南其他戈谢病人合作,致函河南省政府各部门,要求将戈谢病列入医疗保险制度。每周一封信,方林宇自己经常习惯开车去城市和省。即使是公交车的主人也认识他。他知道他有一个病重的儿子,有时还能保住他的票价。访问次数增加了。所有部门的人都见过方林玉。有人告诉他:“你不能跑,我们会为你的孩子解决问题,但我们无法管理他人。”方林玉犹豫了几次并拒绝了。它是。他从内心深处认为,只有当地政策发生变化,孩子才能得救,否则领导会改变,他们的孩子可能没有药。

患者及其家属也看到了一些希望。 2017年10月,河南省人力资源和社会保障部提出了一项计划,将戈谢病列入河南省有需要人群的重大疾病和补品清单,并提供每人最高150万元的报销。 2018年初,河南省人力资源和社会保障厅对戈谢病的医疗保险进行了研究和测量,并提出引入财政支持,社会捐赠和医疗保险谈判机制,形成多方共同支付机制。但是,该计划已提交三次审批,未获得明确答复。

Huang Rufang said that behind the policy is difficult to implement is the embarrassing situation of rare diseases in China: there is no unified definition and corresponding laws. In May 2011, the Chinese Medical Association Genetics Society proposed a disease with a prevalence of less than 1 in 500,000 or a neonatal morbidity of less than 1 in 1 million. It can be used as a definition of rare diseases in China, but it has not received social recognition. "Socially, companies and patients generally believe that the scope of this definition is too narrow, and many diseases are excluded." Li Dingguo, chairman of the Shanghai Medical Association Rare Diseases Branch, recalled in an interview: "I was then The understanding is that due to the limited government funding, when considering the definition of rare diseases, the scope is set to 'first small and then big'."

Since 2009, Professor Li Dingguo, a member of the National Committee of the Chinese People's Political Consultative Conference, has repeatedly submitted proposals such as《关于建立罕见疾病医疗保障建议》《关于建立罕见病医疗长效机制》, calling for the formulation of corresponding policies as soon as possible. However, the Ministry of Human Resources and Social Security responded at the time: "Under the constraints of the level of medical development and the existing medical insurance system, it is not yet possible to introduce specific effective measures."

Due to the lack of definition and legal guarantee, in the formulation of Qingdao's rare disease policy model, although this is a set of plans for the rare disease security system and operational mechanism, in the text, Liu Junshuai and others did not scatter in the various documents. The rare disease security measures are combined into one document, and the name "rare disease" is not used in a big way to narrative. Liu Junshuai said that he was entangled in the name issue because of the management risk in the actual operation. Based on this, Liu Junshuai has called on China to legislate for rare diseases on various occasions for many years. "No matter how rough or rough, build it first, and slowly adjust and improve it in practice in the future. There are no regulations, and many things are not. The law is dry."

xx许多事情包括在医疗保险目录中包含罕见疾病,以及在中国开发稀有药物的热情。 2009年初,中国颁布实施《新药注册特殊审批管理规定》,将稀有疾病药物纳入专项审批范围。但是,由于市场对稀有疾病的需求不稳定,研发费用高,企业一般不积极选择生产孤儿药。截至目前,中国的罕见疾病研发成果为零。

美国使用法律来保护公司面临的风险。 1983年,美国《孤儿药品法案》被引入以提供具有七年市场独占性的孤儿药,并补贴其研究,减免税收(高达临床研究和开发成本的50%);同时开启药物快速审批渠道。《孤儿药品法案》还规定任何商业保险公司都不能拒绝患有罕见疾病的患者的保险,并且罕见疾病患者每年可以比普通人多支付1000美元。因此,尽管药物价格高昂,政府的承诺使患者不会使用太多的钱。

《孤儿药品法案》的出现促进了罕见的疾病和药物。 1983年以后,美国食品和药物管理局(FDA)批准了300多种孤儿药。目前,全球已有30多个国家和地区支持稀有疾病立法。包括台湾在内的中国,台湾还在2000年制定了“罕见病防治”相关政策,并全面报销了稀有病人使用的药物和维持生命所需的特殊营养素。 “罕见疾病不仅仅是医疗问题,它们不仅仅是患者及其家属的问题,而是一个迫切需要解决的社会问题。这也是我们每个人面临遗产的风险。生活。工作不是以政府为基础,一小部分人都能做得好。医疗保障必须遵循一定的原则,政策的可执行性,可重复性和推广非常重要。李定国在接受采访时说。

方林宇他们有一个患者家属。小组中有一条不成文的规则。如果有一天,哪个家庭突然不说话,那就意味着家里的孩子都不见了。 “我们只是看着孩子患上了这种疾病的痛苦,每天都失去了生命,但没有办法。”方林玉说,他相信将发起戈谢病的政策,他的孩子将得救。

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